染色体重复多少是微重复 维普

问：染色体19号微重复是什么意思?

1. 答：就是19号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。

问：染色体微重复为多态是什么意思

1. 答：染色体多态：指在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是符合进化动力学的按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表现效应和病理学意义，称为染色体多态。
   通常指D/G组染色体随体区变异（主要包括随体区增大，双随体）以及1、9、16号染色体副缢痕增加或缺失等，传统观点认为上述变异不会引起表型效应。但现在越来越多的学者分析发现这种多态性有临床效应，与一些疾病有联系。
   扩展资料：
   染色体多态性的产生：
   用分子生物学的术语来定义，遗传多态性就是一种孟德尔单基因性状，在同一正常群体中的同一基因位点上具有多种等位基因引起，并在环境影响下，由此导致生物机体遗传结构所产生的多种物理表现和可见性状。
   自然选择是造成遗传多态性的主要原因。多态现象的遗传机制的研究有助于对生物进化过程的了解。影响遗传多态性的因素很多，主要可以分为自然因素和人为因素。
   参考资料来源：
2. 答：多态的意思就是说，这个微重复在人群中比较常见，这是一个良性的变异，一般不会引起疾病。

问：1号染色体1q21.1-1q21.2微重复遗传概率大吗？

1. 答：染色体微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，一般小于10Mb，覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见，导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和精神发育迟缓，患儿无自理能力，需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于基因芯片结果异常的患者，最好去正规医院产前诊断进行详细咨询，有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结果进行进一步分析。并非所有的微缺失微重复综合征都需要终止妊娠。